脑皮质畸形的体细胞基因突变

尽管大家越来越意识到线粒体凋亡在唐氏中都的作用，但是迄今为止都已该系统风险评估线粒体凋亡在神经成年期性疾病的比率以及有别于最佳的技术方法来检测线粒体嵌合的研究。

美国波士顿间医院的学者透过了一项研究，认为抑制剂极高通量可必要检出脑干小头病患者的线粒体凋亡，文章最近发表在 NEJM新闻周刊 上。

运用于定制的与脑干小头相关的已知候选遗传的扬声器，我们对158名脑干小头病患者的白细胞来源的DNA样本有别于抑制剂极高桥隧的基因序列(深度, ≥200×)。脑干小头包括双额叶综合症（额叶下带异位，30名病患者），伴虎脑干的多小脑干回老家（20名病患者），脑干室旁结节性异位（61名病患者）以及虎脑干回老家。我们有别于Sanger极高通量证实了候选凋亡，对于不等输入深度的变异体，亚克林之后后应克林极高通量。

结果显示：在27名病患者中都发现了已证实的随机凋亡；其中都8名病患者是线粒体凋亡，主要是在双额叶综合症（其DCX和LIS1发现凋亡）、脑干室旁结节性异位(FLNA)、虎脑干回老家(TUBB2B)的病患者中都。

在检测的线粒体凋亡中都，5个凋亡是不能用传统的Sanger极高通量测出来的，但必需亚克林和亚克林的DNA极高通量来检测。并且发现在虎脑干回老家病患者中都候选遗传DYNC1H1, KIF5C和其他特别设计抗原遗传有潜在的随机凋亡。

抑制剂极高通量可视为检测脑干小头病患者线粒体凋亡的有力武器。除了仅有外显子极高通量和仅有遗传组极高通量外，极高覆盖极高通量扬声器是风险评估神经其本质疾病线粒体凋亡的重要手段。

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编辑： chenjialong